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Analysenverzeichnis
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| Name | SPAST-Gen
| Synonyme | Spastin, SPG4, Spastische Paraplegie; OMIM: 604277 / 182601
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >94%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das SPAST-Gen kodiert das ATP-abhängige Spastin-Protein das insbesondere mit polyglutamylated Microtubuli des Zytoskelettes interagiert und diese Glutamin-Tails verkürzt bzw. die Tubuli abbaut.
| Pathogene Varianten führen zu einer Form der spastischen Paraplegie. Das SPAST-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung erbliche spastische Paraplegie. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/685)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1509/) OMIM (https://omim.org/entry/604277, https://omim.org/entry/182601) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBP0/entry) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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