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Analysenverzeichnis
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| Name | SOS1-Gen
| Synonyme | SOS RAS/RAC Guanin Nucleotide Exchange Factor 1, Son of sevenless homolog 1, Noonan Syndrom, OMIM: 182530 / 610733, 151100
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das SOS1-Gen kodiert einen Guanin Nucleotide Exchange Factor, der die Bindung von GTP an die s.g. RAS-Proteinen katalysiert und so im MAP-Kinasesignalweg involviert ist. Pathogene Varianten werden in ca. 10-13% der Patienten mit Noonan-Syndrom nachgewiesen und stellen somit nach PTPN11-Varianten (50%) dessen zweithäufigste genetische Ursache dar. In selteneren Fällen sind pathogene Varianten in den Genen RAF1, RIT1, BRAF, KRAS (jeweils ca. 1-5%) bzw. in anderen Genen für die Erkrankung verantwortlich.
| Verweise |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/648)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/)
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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