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NameSOD1-Gen
SynonymeSOD1, Amyotrophe Lateralsklerose, ALS1, ALS, Superoxid-Dismutase; OMIM: 147450 / 105400
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die Superoxid-Dismutase 1 ist ein Kupfer- / Zink-abhängiges Enzym, das im Zytosol als Antioxidant am Abbau von Superoxid-Radikalen beteiligt ist und so dem oxidativen Stress in der Zelle entgegenwirkt.
Pathogene Varianten im SOD1-Gen werden mit der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) in Verbindung gebracht, die sich vor allem durch fokale Muskelschwäche und -athropie äußert. Bei etwa 15-20 % der ALS-Patienten können pathogene SOD1-Varianten nachgewiesen werden.

Weiterhin sollte bei Verdacht auf ALS die Analyse der Gene C9orf72 (39-45%), FUS (4-8%), TARDBP (1-4%) oder VCP (1-2%) in Betracht gezogen werden.

Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/803)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P00441/)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1450/)
OMIM (https://omim.org/entry/147450)