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NameSNX10-Gen
SynonymeSorting nexin-10, Ostepoetrose, OMIM: 614780 / 615085
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das SNX10-Gen kodiert für das Protein Sorting-nexin 10, das u.a. bei der Differenzierung der Osteoklasten eine wichtige Rolle spielt und dadurch an der Knochenresorption beteiligt ist. Pathogene Varianten im SNX10-Gen werden mit der autosomal rezessiv vererbten Form der Osteopetrose in Verbindung gebracht, wobei der „klassische“ Krankheitsverlauf beaobachtet wird. In der Regel ist das Skelett betroffen (Frakturen, Skoliose, Osteomyelitis, Zahnabszesse). Gehörverlust, Einschränkungen des Sehvermögens, Kompression der Hirnvenen treten als Begleitsymptomatiken auf.
Neben dieser selteneren From der Erkrankung sollte bei Verdacht auf eine Osteopetrose auch die Analyse der Gene TCIRG1, CLCN7, sowie ggf. OSTM1, TNFSF11 und TNFRSF11A in Betracht gezogen werden.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/667)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1127/)
OMIM (https://omim.org/entry/615085)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5X0/entry)