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Analysenverzeichnis
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| Name | SMARCA4-Gen
| Synonyme | SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4, BRG1, HBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Mamma-Ca, Ovarial-Ca,
| OMIM: 603254 / 114480 Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das vom SMARCA4 kodierte Protein ist Teil eines Komplexes, der für Zellwachstum und Zellteilung eine wichtige Rolle spielt.
| In aktuellen Arbeiten finden sich Hinweise, dass Varianten mit erblichen Brust- und Ovarialkarzinom in Verbindung stehen können. Das Gen ist Bestandteil des Profils NGS Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom. Quellen |
Moradian (2021) Hum Genome Var 8
| Jalkh (2017) BMC Med Genomics 10: 8 |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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