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Analysenverzeichnis
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| Name | SMAD4-Gen
| Synonyme | Juvenile polyposis, hemorrhagic telangiectasia syndrome, erblicher Darmkrebs, OMIM: 600993 / 175050
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Pathogene Varianten im SMAD4-Gen führen zur autosomal dominat vererbten juvenilen intestinalen Polypose (JIP) oder zum juveniles Polyposis-Syndrom (JPS). Die Erkrankung hat ein sehr variables Manifestationsalter von der frühen Kindheit bishin zum Erwachsenenalter. Es entwickeln sich hamartöse Polypen im Magendarm-Trakt, die meist mit isolierten Blutungen im Rektum, Anämie, Leibschmerzen, Intussuszeption (Darm-Invagination) und Diarrhoe verbunden sind.
| Pathogne SMAD4- oder BMPR1A-Varianten werden bei ca. 40% der Betroffenen nachgewiesen. Beide Gene sind auch Bestandteil der NGS-Multigenpanel-Untersuchung familiäre adenomatöse Polyposis. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1469/)
| orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/2929) OMIM (https://omim.org/entry/600993) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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