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Analysenverzeichnis
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| Name | SLC9A3R1-Gen
| Synonyme | SLC9A3 regulator 1; X-linked hypophosphatemia, X-LH, XLH, Hypophosphatämie, Nephrolithiasis; OMIM: 604990; 307800
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das SLC9A3R1-Gen kodiert für einen regulatorischen Cofaktor des Natrium/Wasserstoff-Austauschers. Dieses Protein reguliert verschiedene andere Proteine wie den Cystische Fibrose-Transmembran-Leitfähigkeitsregulator und einige G-Protein-gekoppelten Rezeptoren z.B. den beta2-adrenergen Rezeptor und den Parathormon-1-Rezeptor. Das Protein ist an aktinreichen Strukturen lokalisiert und interagiert mit anderen Proteinen, die als sogenannter Linker zwischen der integralen Membranen und den Zytoskelettproteinen angesiedelt sind.
| Das SLC9A3R1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung X-linked Hypophosphatemia. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/244305)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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