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Analysenverzeichnis
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| Name | SLC51A-Gen
| Synonyme | Organic solute transporter subunit alpha; Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, PFIC6; OMIM: 177015 / 620962
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung; NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das SLC51A-Gen kodiert für alpha-Untereinhait des heterodimeren „organic solute carrier“ Proteins 51. Das Dimer transportiert insbesondere Taurin- und weniger effizient Glycin-Konjugate der Gallensekrete aus den Enterozyten in die Blutgefäße. Pathogene Varianten sind als ursächlich für die autosomal rezessiv vererbte familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC, Typ 6) beschrieben.
| Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC) und rekurrente benigne intrahepatische Cholestase (BRIC). Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK584020/)
| OMIM (https://omim.org/entry/612084, https://omim.org/entry/619484) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86UW1/entry) Vitale (2025) Orphanet Journal of Rare Diseases 20:80 |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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