|
Über 90% der Ergebnisse stehen taggleich zur Verfügung. Mikrobiologische Untersuchungen dauern ca. 3 Tage, Molekulargenetische Untersuchungen 2-6 Wochen. Nähere Informationen erhalten Sie auf Nachfrage. |
|
Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | SLC34A3-Gen
| Synonyme | Solute carrier family 34 member 3; X-linked hypophosphatemia, Hypophosphatämie, Nephrolithiasis
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das SLC34A3-Gen kodiert für ein Protein aus der Familie der SLC34A-Transporterfamilie. Es wird haupsächlich in der Niere exprimiert und spielt eine wichtige Rolle bei Phosphat-Transport in die Zelle mittels Natrium-Cotransport. Zusätzlich ist das Protein an der Regulierung der anorganischen Phosphatkonzentration in der Niere beteiligt.
| Pathogene Varianten im SLC34A3-Gen können zu hereditärer hypophosphatämischer Rachitis mit Hyperkalziurie führen. Das SLC34A3-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung X-linked Hypophosphatemia. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/244305)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
Klinikweg 23, 22081 Hamburg, Telefon: (040) 97 07 999-0,
info@labor-heidrich.de