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Analysenverzeichnis
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| Name | SLC34A1-Gen
| Synonyme | Solute carrier family 34 member 1; X-linked hypophosphatemia, Nephrolithiasis, Hypophosphatämie, X-LH, XLH; OMIM: 182309; 307800; 612286
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das SLC34A1-Gen kodiert für ein Protein aus der Familie der Typ-2-Natriumphosphat-Cotransporter. Es sind mehrere Transkriptvarianten bekannt.
| PAthogene Varianten im SLC34A1-Gen werden mit Hypophosphatämie und Nephrolithiasis/ Osteoporose 1 in Verbindung gebracht. Das SLC34A1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung X-linked Hypophosphatemia. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/244305)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/) |
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