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Analysenverzeichnis
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| Name | Silver-Russel-Syndrom
| Synonyme | SRS, RSS, Silver Sussel, OMIM: 616489, 180860
| Gruppe | Molekulargenetik - MLPA
| Material | EDTA-Blut
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Kennzeichnend für das Silver-Russell-Syndrom ist ein bereits vorgeburtlich einsetzender Minderwuchs, wobei der Kopf oft nicht betroffen ist und ein s.g. Pseudo-Hydrozephalus beobachtet werden kann. Morphologische Auffälligkeiten an Gesicht und Schädel sind häufig.
| Die häufigste Ursache (ca. 30%) der Erkrankung ist eine Hypomethylierung des H19-Gen auf Chromosom 11, dass sich in einer der Imprintingregionen befindet. In 10% der Fälle wird eine maternale uniparentale Disomie von Chromosom 7 nachgewiesen. Komplexe chromosomale Rearrangements und Mikroduplikationen sind weitere Ursachen. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/813)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1324/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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