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Analysenverzeichnis
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| Name | SERPINE1-Gen |
| Synonyme | PAI-1, PAI1, Plasminogen Aktivator Inhibitor, SERPINE1, Serpin Peptidase Inhibitor, Thrombose, OMIM: 173360 |
| Gruppe | Molekulargenetik |
| Material | EDTA-Blut |
| Methode | DNA-Sequenzierung |
| Messgenauigkeit | Sensitivität zum Nachweis der funktionellen Varianten >99% |
| Präanalytik | Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz |
| Transport | Postversand möglich |
| Abrechnung | Preis auf Anfrage |
| Beschreibung |
Das SERPINE1-Gen kodiert für einen Serin-Protease-Inhibitor , den s.g. Plasminogen Aktivator Inhibior 1 (PAI-1). Dieses Protein ist in die Regulation der interzellulären Zelladhäsion als auch unabhängig in die Migration von Keratinozyten z.B. nach Hautververletzungen involviert.
Untersucht werden in der Regel 2 funktionelle Varianten im regulatorischen Promotorbereich des SERPINE1-Gens (s.g 4G/5G-Variante c.-820_-817G(4_5) und c.-989G>A). Diese sind mit einer erhöhten Transkription des Gens verbunden und gelten als Risikofaktoren für Thrombosen bzw. kardiovaskuläre Erkrankungen. |
| Quellen |
https://www.uniprot.org/uniprotkb/P05121/
Abboud (2010) Genet Test Mol Biomarkers 14: 23 |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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