Name | SERPINE1-Gen
Synonyme | PAI-1, PAI1, Plasminogen Aktivator Inhibitor, SERPINE1, Serpin Peptidase Inhibitor, Thrombose, OMIM: 173360
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis der funktionellen Varianten >99%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das SERPINE1-Gen kodiert für einen Serin-Protease-Inhibitor , den s.g. Plasminogen Aktivator Inhibior 1 (PAI-1). Dieses Protein ist in die Regulation der interzellulären Zelladhäsion als auch unabhängig in die Migration von Keratinozyten z.B. nach Hautververletzungen involviert.
| Untersucht werden in der Regel 2 funktionelle Varianten im regulatorischen Promotorbereich des SERPINE1-Gens (s.g 4G/5G-Variante c.-820_-817G(4_5) und c.-989G>A). Diese sind mit einer erhöhten Transkription des Gens verbunden und gelten als Risikofaktoren für Thrombosen bzw. kardiovaskuläre Erkrankungen. Quellen |
https://www.uniprot.org/uniprotkb/P05121/
| Abboud (2010) Genet Test Mol Biomarkers 14: 23 |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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