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NameSERPINA1-Gen
Synonymealpha 1-Antitrypsin Mangel, AAT; OMIM 107400 / 613490
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1551.15167.60
3926116.5751.15670.30
Beschreibung Alpha-1 Antitrypsin (AAT) ist ein Proteaseinhibitor, der zur Serpin-Superfamilie gehört.
Wegen des breiten Spektrums an Proteasen, die inhibiert werden, wird AAT auch als alpha-1 Proteinase Inhibitor (A1PI) bezeichnet. Die Hauptaufgabe des Proteins ist es Gewebe vor der Einwirkung von inflammatorischen Zellen, speziell vor dem Enzym neutrophile Elastase zu schützen.

Klinische Symptome eines alpha 1-Antitrypsinmangels treten vor allem in der Lunge in Form von respiratorischen Problemen wie Emphyseme und chronische obstruktive Lungenerkrankung (COPD) auf, können sich aber auch in der Leber als fibröse oder zirrhotische Veränderungen sowie im subkutanen Fettgewebe als lokale Entzündungen manifestieren.

Das AAT wird in der Leber synthetisiert und in das Blut abgegeben Bei Entzündungsprozessen im Körper kann die Konzentration auf ein Vielfaches ansteigen. Inaktivierende Mutationen im AAT-Gen führen zu einer verminderten AAT-Aktivität im Serum. Sinkt die Restaktivität unter 30% ist mit klinischen Symptomen eines alpha 1-Antitrypsinmangels zu rechnen.
Es gibt eine Reihe von verschiedenen funktionell relevanten Genvarianten, die über einen autosomal rezessiven Erbgang zum AAT-Mangel führen. Die häufigsten Genvarianten im europäischen Raum sind die Allele PI*Z und die PI*M.
Quellen Foil Variants of SERPINA1 and the increasing complexity of testing for alpha-1 antitrypsin deficiency; (2021) Ther Adv Chronic Dis
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/60)