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Analysenverzeichnis
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| Name | SEMA7A-Gen
| Synonyme | SEMAL, SEMAK1, Semaphorin-7A, Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, PFIC11; OMIM: 607961 / 619874
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung; NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das SEMA7A-Gen kodiert für ein Protein aus der Semaphorin Gruppe, das Semaphorin-7A. Es trägt zur intergrinabhängigen Signalübertragung und Zellmigration bei immunologiaschen Prozessen bei. Daneben wird durch das SEMA7A-Gen auch das Antigen der s.g. John Milton Hagen (JMH) Blutgruppe gebildet. Pathogene Varianten sind als ursächlich für die autosomal rezessiv vererbte familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC, Typ 11) beschrieben.
| Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC) und rekurrente benigne intrahepatische Cholestase (BRIC). Quellen |
OMIM (https://omim.org/entry/607961, https://omim.org/entry/619874)
| UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75326/entry) Vitale (2025) Orphanet Journal of Rare Diseases 20:80 |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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