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NameSDHC-Gen
SynonymeSuccinat-Dehydrogenase SDHx, Phäochromozytom. PCC, Paragangliom, PGL;
OMIM: 602413 / 605373
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das SDHC-Gen kodiert für eine der 4 Untereinheiten der Succinat-Dehydrogenase.
Bei allen vier Genen handelt es sich um Tumorsuppressorgene. Der SDH-Enzymkomplex ist in der inneren Mitochondrienmembran verankert und Teil der mitochondrialen Atmungskette. Er nimmt eine wichtige Funktion bei der ATP-Synthese innerhalb der Mitochondrien ein.

Das SDHAF2-Gen (SDH-Komplex Assembling Faktor 2) kodiert für ein Protein, welches mit dem SDH-Enzymkomplex interagiert. Das Protein unterstützt einen Cofaktor für die Enzymaktivität an den SDH-Enzymkomplex zu binden.

Keimbahnmutationen in einem dieser SDHx-Gene können das Paragangliom-Syndrom auslösen und in seltenen Fällen auch mit Phäochromozytomem assoziert sein.

Das Gen ist ebenfalls Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Multiples Phäochromozytom-Paraganglioma-Syndrom.
Quellen orpahnet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/29072)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1548/)