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NameMethodenbeschreibung Sanger Sequenzierung
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Beschreibung Zunächst wird mittels automatisiertem Promega Maxwell CSC System mit CSC Blood Kit die DNA aus der Primäprobe isoliert.
Es erfolgt die Vervielfältigung der zu analysierenden Bereiche, die über s.g. Primer definiert werden, mittels Polymerase-Ketten-Reaktion (PCR). Die Sanger-Sequenzierung erfolgt mit BigDye Termiantor v3.1 Chemie und ABI GeneAnalyzer 3500xL der Firma ThermoFisher Scientific (LifeTechnologies, ABI). Bei der Komplettsequenzierung eines Gens werden alle kodierenden Exons inkl. der Exon/Intron-Übergänge untranslatierter 5',3'- Bereiche (in denen pathologische Varianten beschrieben wurden) analysiert. Intronische Bereiche werden bis zu +/- 15 Basenpaare ab Exongrenze bewertet.
Die Analyse der Daten erfolgt mit dem Modul SeqPatient der Software SeqPilot (Version 5.4.6.3, JSI Medical Systems).
Die Sensitivität der Detektion von klinisch relevanten Varianten für das Verfahren beträgt >98%.
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