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NameRUNX2-Gen
SynonymeRUNX family transcription factor 2, Cleidocranial dysplasia, kleidokraniale Dysostose, cleidofasziale Dysplasie, CCD; OMIM: 600211 / 119600
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das RUNX2-Gen kodiert für einen Transkriptionsfaktor der für die Differenzierung von Osteoblasten eine entscheidende Rolle spielt. Insbesondere die mit der Reifung der Zellen einhergehende intramembrane als auch endochondrale Ossifikation wird durch ihn reguliert. Somit beeinflusst er die Skelettmorphologie. Pathogene Varinaten im RUNX2-Gen können zu Fehlbildungen der Knochen führen, wobei die klinischen Symptome in Form und Schwere äußerst variabel sind; z.B. Hypoplasie oder Aplasie im Schultergürtel (Schlüsselbeine) oder Beckenbereich, Deformitäten des Schädels und Gesichtes inklusive der Zähne oder auch Kleinwuchs, Skoliose u.a. Auffälligkeiten. Jedoch verursachen diese Symptone in der Regel keine schwerwiegenden Behinderungen bei den Betroffenen. Eine klare Genotyp-Phänotyp-Korrelation ist bisher nicht bekannt.
In der Regel unterliegt die Erkrankung einer autosomal dominanten Vererbung mit einer hohen Penetranz in den betroffenen Familien. Allerdings ist der Anteil von s.g. de-novo Mutationen bei Indexpatienten relativ hoch.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/1452)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1513/)
OMIM (https://omim.org/entry/600211, https://omim.org/entry/119600)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13950/entry)