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Analysenverzeichnis
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| Name | RNF43-Gen
| Synonyme | Ring Finger Protein, Serratiertes Polyposis-Syndrom, FAP, hyperplastische Polyposis, OMIM: 612482 / 617108
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich Preis auf Anfrage
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das RNF43-Gen kodiert für ein s.g. Ringfinger-Protein. Pathogene Varianten werden mit dem seltenen familiären serratierten Polyposis-Syndrom assoziiert.
| Das Gen ist Bestandteil der erweiterten NGS-Multigenpanel-Untersuchung für Darmkreserkrankungen. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/)
| orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/157798) OMIM (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/612482) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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