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Analysenverzeichnis
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| Name | RIT-Gen
| Synonyme | Ras like without CAAX 1, GTP-binding protein Rit1, Noonan Syndrom OMIM: 609591 / 55
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das RIT1-Gen kodiert ein GTP-bindendes Protein, das in den MAP-Kinasesignalweg involviert ist. Pathogene Varianten werden in ca. 5% der Patienten mit Noonan-Syndrom nachgewiesen und representieren eine der selteneren genetischen Ursachen der Erkrankung.
| Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/648)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/ |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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