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Analysenverzeichnis
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| Name | REEP1-Gen
| Synonyme | C2orf23, Receptor accessory protein 1, Receptor expression-enhancing protein 1, SPG31, Spastische Paraplegie; OMIM: 609139 / 610250
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS, MLPS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >94%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das REEP1-Gen kodiert für ein Protein, dass an der Bildung und Struktur des endoplasmatischen Retikulums beteiligt ist und eine wichtige Rolle für dessen Morphologie spielt. Pathogene Varianten führen zu einer Form der spastischen Paraplegie.
| Das REEP1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung erbliche spastische Paraplegie. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/685)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1509/) OMIM (https://omim.org/entry/609139, https://omim.org/entry/610250) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H902/entry) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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