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Analysenverzeichnis
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| Name | RAF1-Gen
| Synonyme | RAF proto-oncogene serine/threonine-protein kinase, RAF1, Noonan Syndrom, RAF Proto-Oncogen Serin/Threonin-Proteinkinase, OMIM: 164760 / 611553
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das RAF1-Gen kodiert eine RAF Proto-Oncogen Serin/Threonin-Proteinkinase, die innerhalb des MAP-Kinasesignalwegs eine regulierende Funktion übernimmt und für die Zelldifferenzierung bzw. -entwicklung wichtig ist. Sie bestimmt den Zustand einer Zelle mit; Zellarrest, Zellwachstum oder Apoptose.
| Pathogene Varianten werden in ca. 5% der Patienten mit Noonan-Syndrom nachgewiesen und representieren eine der selteneren genetischen Ursachen der Erkrankung. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/648)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/ UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P04049) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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