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Analysenverzeichnis
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| Name | RAD51D-Gen
| Synonyme | RAD51 Paralog D, HBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Mamma-Ca, Ovarial-Ca,
| OMIM: 602954 / 614291 Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Pathologische Varianten im RAD51D-Gen sind ursächlich für erbliche Brust- und Eierstockkarzinome (HBOC). In etwa 0,2% der betroffenen Familien werden RAD51D-Mutationnen nachgewiesen.
| Nach Einschätzungen des Dt. Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs beträgt das Lebenszeitrisiko für Trägerinnen einer pathologischen RAD51D-Variante ca. 20%, ein Mamma-Ca zu entwickeln. Das Risiko für ein Ovarial-Ca liegt bei ca. 10%. Für Männer liegen derzeit kein Daten zur Risikoabschätzung vor. Für die Risikoabschätzung für Träger von RAD51D-Varianten, andere Tumore zu entwickeln, ist die Datenlagen derzeit unzureichend. Das Gen ist Bestandteil des Profils NGS Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom. Quellen |
https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/ (Konsensusempfehlungen 2020.1)
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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