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Analysenverzeichnis
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| Name | PTPN11-Gen
| Synonyme | Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 11, Noonan Syndrom, OMIM: 176876 / 151100
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das PTPN11-Gen kodiert die Protein-Tyrosin-Phosphatase, nonreceptor Typ 11, ein Protein, dass den MAP-Kinase Signalweg positv reguliert. Pathogene Varianten werden in ca. 50% der Patienten mit Noonan-Syndrom nachgewiesen. In selteneren Fällen sind pathogene Varianten im SOS-Gen (ca. 10-13%) oder in den Genen RAF1, RIT1, BRAF, KRAS (jeweils ca. 1-5%) bzw. in anderen Genen verantwortlich.
| Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/648)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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