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Analysenverzeichnis
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| Name | PTH-Gen
| Synonyme | Parathyroid hormone; Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus; Hyperparathyreoidismus; Hypoparathyreoidismus; OMIM: 168450; 145000; 239200; 146200
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das PTH-Gen kodiert für ein Präprotein aus der Familie der Nebenschilddrüsenproteine. Proteolytisch umgewandelt in ein Protein, welches an den Parathormon-/Parathormon-verwandten Peptidrezeptor bindet, spielt es eine wichtige Rolle bei der Regelung des Calcium- und Phosphatspiegels im Blut.
| Eine Überproduktion des Proteins (Hyperparathyreoidismus) kann zu dem Krankheitsbild Hyperkalzämie und zu Nierensteinen führen. Im Gegensatz dazu kann eine fehlerhafte Umwandlung des Präproteins zu Hypoparathyreoidismus und im weiteren Verlauf zu einer Hypokalzämie und Taubheit führen. Das PTH-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) - Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/2238)
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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