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NamePTEN-Gen
SynonymePhosphatase Tensin Homolog, HBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Mamma-Ca, Ovarial-Ca, Cowden-Syndrom;
OMIM: 601728 / 114480, 176807, 158350
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Pathologische Varianten im PTEN-Gen sind ursächlich für erbliche Brust- und Eierstockkarzinome (HBOC). In etwa 0,1% der betroffenen Familien werden PTEN-Mutationnen nachgewiesen.
Nach Einschätzungen des Dt. Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs beträgt das Lebenszeitrisiko für Trägerinnen einer pathologischen PTEN-Variante bis zu 85%, ein Mamma-Ca zu entwickeln. Das Risiko für ein Ovarial-Ca ist nicht erhöht. Für Männer besteht nach aktuellem Kenntnisstand kein erhöhtes Mamma-Ca Risiko.

Es finden sich weiterhin Hinweise auf andere PTEN-assoziierte Tumor-Erkrankungen sowohl bei Frauen und als auch Männern: Schilddrüsen-Ca (35% Lebenszeitrisiko (LZR)), Endometrium-Ca. (2-5% LZR), Kolorektal-Ca (bis zu 10% LZR) und Melanome (5% LZR).

Das Gen ist ebenfalls Bestandteil der NGS-Multigenpanelanalysen Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom, sowie Familiäre Adenomatöse Polyposis.
Quellen https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/ (Konsensusempfehlungen 2020.1)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1469/)
OMIM (https://omim.org/entry/601728)