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Analysenverzeichnis
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| Name | PSKH1-Gen
| Synonyme | Serin/Threonin-Proteinkinase H1, Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, PFIC13; OMIM: 177015 / 620962
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung; NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das PSKH1-Gen kodiert für die calciumabhängige Serin/Threonin-Proteinkinase H1, die an der Regulation der prä-mRNA-Prozessierung sowie wahrscheinlich bei intrazellulären Transportprozessen während der Zytogenese. Pathogene Varianten sind als ursächlich für die autosomal rezessiv vererbte familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC, Typ 13) beschrieben.
| Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC) und rekurrente benigne intrahepatische Cholestase (BRIC). Quellen |
OMIM (https://omim.org/entry/177015, https://omim.org/entry/620962)
| UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11801/entry) Vitale (2025) Orphanet Journal of Rare Diseases 20:80 |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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