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NamePROK2-Gen
SynonymeProkineticin 2; hopogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH4), Kallmann-Syndrom; OMIM: 607002; 308700; 610628
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die GnRH Defizienz (IGD) wird typischerweise bei Jugendlichen mit fehlender oder teilweiser Pubertät unter Verwendung biochemischer Tests diagnostiziert, die ein niedriges Serumtestosteron oder Östradiol (Hypogonadismus) anzeigen. Bei normaler Hypophysenvorderlappenanatomie und -funktion und in Abwesenheit von sekundären Ursachen von hypogonadotropem Hypogonadismus (HH), kann auf eine komplette oder partielle Abwesenheit der GnRH-vermittelten Freisetzung von LH und FSH geschlossen werden (IGD). Kommt eine Störung des Geruchssinns hinzu, ist die Verdachtsdiagnose Kallmann-Syndrom zu stellen. Pathogene Varianten in mehr als 25 Genen machen etwa die Hälfte aller IGD aus. Die genetische Ursache für die verbleibenden Fälle von IGD ist unbekannt.

Das PROK2-Gen (OMIM *607002) kodiert das Neuropeptid Prokineticin 2, das u.a. in der zirkadianen Uhr des suprachiasmatischen Nukleus (SCN), im Hoden und im Dünndarm exprimiert wird. Es fungiert als Ausgangskomponente der zirkadianen Uhr und synchronisiert mehrere circadiane Prozesse im Gehirn.
Pathogene Varianten im PROK2-Gen und im Rezeptorgen PROK2R machen zusammen etwa 9 Prozent aller Fälle des Kallmann-Syndroms aus.

Das Gen ist Bestandteil der NGS-Multipanel-Untersuchung Hypogonadotroper Hypogonadismus, Kallmann-Syndrom.

Quellen Genereviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1334/)
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/238666; https://www.orpha.net/de/disease/detail/478)