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Analysenverzeichnis
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| Name | PROC-Gen
| Synonyme | Thrombophilie, Protein-C-Mangel OMIM: 612283 / 176860, 612304
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
"Der Kongenitale Protein C-Mangel ist eine erbliche Gerinnungsstörung mit tiefen venösen Thrombosen als Folge verminderter Synthese und/oder Aktivität des Proteins C. Die Prävalenz des schweren Protein C-Mangels (homozygote und compound-heterozygote Formen) wird auf 1:500.000 geschätzt. Der partielle Mangel (heterozygote Formen) ist sehr viel häufiger (1:200 - 1:500)."
| Protein C benötigt Protein S als Kofaktor. Beide Proteine inaktivieren Gerinnungsfaktoren und sind so für die Vermeidung von Thrombosen wichtig. Es wird zwischen dem Typ I-Mangel (verringerte Konzentration und Aktivität), dem Typ II-Mangel (verminderte Aktivität bei normaler Konzentration) und dem Typ III-Mangel (normale Konzentration an Gesamt-Protein S, aber verringerte Konzentration an freiem Protein S) unterschieden. Bereits heterozygote Anlageträger einer PROS1-Mutation haben ein erhöhtes Risiko für thromboembolische Erkrankungen. Quellen |
nach orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/745)
| OMIM (https://omim.org/entry/612283) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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