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Analysenverzeichnis
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| Name | PROC-Gen |
| Synonyme | Thrombophilie, Protein-C-Mangel OMIM: 612283 / 176860, 612304 |
| Gruppe | Molekulargenetik |
| Material | EDTA-Blut |
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA |
| Messgenauigkeit | Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98% |
| Präanalytik | Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz |
| Transport | Postversand möglich |
| Abrechnung | Preis auf Anfrage |
| Beschreibung |
"Der Kongenitale Protein C-Mangel ist eine erbliche Gerinnungsstörung mit tiefen venösen Thrombosen als Folge verminderter Synthese und/oder Aktivität des Proteins C. Die Prävalenz des schweren Protein C-Mangels (homozygote und compound-heterozygote Formen) wird auf 1:500.000 geschätzt. Der partielle Mangel (heterozygote Formen) ist sehr viel häufiger (1:200 - 1:500)."
Protein C benötigt Protein S als Kofaktor. Beide Proteine inaktivieren Gerinnungsfaktoren und sind so für die Vermeidung von Thrombosen wichtig. Es wird zwischen dem Typ I-Mangel (verringerte Konzentration und Aktivität), dem Typ II-Mangel (verminderte Aktivität bei normaler Konzentration) und dem Typ III-Mangel (normale Konzentration an Gesamt-Protein S, aber verringerte Konzentration an freiem Protein S) unterschieden. Bereits heterozygote Anlageträger einer PROS1-Mutation haben ein erhöhtes Risiko für thromboembolische Erkrankungen. |
| Quellen |
nach orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/745)
OMIM (https://omim.org/entry/612283) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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