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NamePPOX-Gen
SynonymeProtoporphyrinogen-Oxidase Mangel, Porphyrie variegata; OMIM: 600923 / 176200
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Ein Protoporphyrinogen-Oxidase-Mangel zu einer gestörten Häm-Biosynthese und in deren Folge zu einer vermehrten Anreicherung der Porphyrinvorstufen. Diese Metaboliten können mit erhöhten Werten im Urin (z.T. im Stuhl oder Blut) nachgewiesen werden können. Die Erkrankung ist sowohl durch neuroviszerale Attacken als auch Hautveränderungen (ca. 60% der Fälle) gekennzeichnet. Als erbliche Ursache der Erkrankung werden pathogene Varianten im PPOX-Gen mittels Sequenzierung und MLPA-Untersuchung nachgewiesen. Die PPOX-assozierte Erkrankungsform folgt einem autosomal dominanten Erbgang, allerdings mit inkompletter Penetranz.

Neben Varianten im PPOX-Gen sind ggf. differentialdiagnostisch weitere Formen / Typen der Erkrankung mit pathogenen Varianten in den entsprechenden Genen (z.B: HMBS, CPOX, ALAD, ALAS2, UROD, UROS, FECH und/oder GATA1) in Betracht zu ziehen.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/en/disease/detail/79276)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121283/)
OMIM (https://omim.org/entry/600923, )