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Analysenverzeichnis
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| Name | POR-Gen
| Synonyme | Cytochrom P450 Oxidoreduktase; kongenitale Nebennierenhyperplasie, AGS, Adrenogeneitales Syndrom, Antley-Bixler Syndrome; OMIM: 124015 / 613571
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das POR-Gen kodiert für eine universelle Cytochrom P450 Oxidoreduktase, die an den Stoffwechselwegen der Steroidhormonbiosynthese beteiligt ist. POR besitzt Bindungsstellen für die Coenzyme FAD und FMN und vermittelt die Übertragung des Coenzyms NADPH auf alle microsomalen P450-Enzyme. Dieser Transfer ist unabdingbare Voraussetzung für die CYP-Enzymfunktion.
| Pathogene POR-Varianten führen zu einem Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel. In Kombination mit einem CYP17-, CYP21- und/bzw. einem STAR-Mangel prägen sich die klinischen Symptome eines AGS aus. In Abhängigkeit davon, welches Enzym in seiner Funktion beeinträchtigt ist, erscheinen die Symptome für klassische und nicht klassische AGS-Formen. Im ungünstigsten Fall sind alle drei Enzyme vom Funktionsverlust betroffen. Das POR-Gen ist ebenfalls Teil des Profils NGS Hyperandrogenämie / Kongenitale Adrenale Hyperplasie Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/95699)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1419/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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