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Analysenverzeichnis
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| Name | POLE-Gen
| Synonyme | Polymerase proofreading-associated Polyposis, Familiäres Kolonkarzinom, Familiäre adenomatöse Polyposis, Darmkrebs; OMIM: 174762 / 615083
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das POLE-Gen kodiert für die katalytische Untereinheit der DNA-Polymerase Epsilon. Sie ist in verschiedenen Reparaturmechanismen der Zellregulation involviert. Studiendaten zeigen, dass bei ca. 1% der Darmkrebspatienten keine Mutationen in den s.g. MMR-Genen nachgewiesen werden. In diesen Fällen, insbesondere bei einer familiären Häufung der Erkrankung sind oft pathogene Varianten in den Genen POLD1, POLE oder NTHL1 ursächlich.
| Weiterhin verursachen Varianten im POLE-Gen eine milde Form der familiären adenomatösen Polyposis. Das Gen ist auch Bestandteil der erweiterten NGS-Multigenpanel-Untersuchung für Darmkreserkrankungen. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/)
| orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/144; https://www.orpha.net/de/disease/detail/220460) OMIM (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/174762) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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