|
Über 90% der Ergebnisse stehen taggleich zur Verfügung. Mikrobiologische Untersuchungen dauern ca. 3 Tage, Molekulargenetische Untersuchungen 2-6 Wochen. Nähere Informationen erhalten Sie auf Nachfrage. |
|
Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | POLD1-Gen
| Synonyme | Polymerase proofreading-associated Polyposis, Familiäres Kolonkarzinom, FAP, Darmkrebs; OMIM: 174761 / 612591
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
| Beschreibung |
Das POLD1-Gen kodiert für die katalytische Untereinheit der DNA-Polymerase Delta 1. Sie ist in verschiedenen Reparaturmechanismen der Zellregulation involviert. Studiendaten zeigen, dass bei ca. 1% der Darmkrebspatienten keine Mutationen in den s.g. MMR-Genen nachgewiesen werden. In diesen Fällen, insbesondere bei einer familiären Häufung der Erkrankung sind oft pathogene Varianten in den Genen POLD1, POLE oder NTHL1 ursächlich.
| Das Gen ist auch Bestandteil der erweiterten NGS-Multigenpanel-Untersuchung für Darmkreserkrankungen. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/)
| orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/440437) OMIM (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/174761) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
Klinikweg 23, 22081 Hamburg, Telefon: (040) 97 07 999-0,
info@labor-heidrich.de