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Analysenverzeichnis
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| Name | PMS2-Gen
| Synonyme | HNPCC, S.Cerevisiae Postmeiotic Segregatgion Increased, Darmkrebs, Hereditäres non-polypöses colorectal Carcinom. Lynch-Syndrom; OMIM: 600259 / 614337
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
| Beschreibung |
Das Gen ist auch Bestandteil der NGS-Multigenpanel-Untersuchung Hereditäres non-polypöses colorectal Carcinom.
| Beschreibung siehe dort. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/)
| orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/144?name=Lynch-Syndrom&mode=name) OMIM (https://omim.org/entry/600259) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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