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NamePMP22-Gen
SynonymePeripheral myelin protein 22, Charcot-Marie-Tooth disease, Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie, Neuropathie; OMIM: 601097 / 118220
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das PMP22-Gen kodiert für ein Protein, dass bei die Myelinisierung in den Myelinscheiden der peripheren Nervenbahnen eine zentrale Rolle spielt. Dieses Transmembranprotein gewährleistet die Wechselwirkung mit anderen Proteinen über 2 extrazelluläre sowie eine itntrazelluläre Schleife, die über 4 Transmembrandomänen verbunden sind und reguliert Nervenfunktionen sowie Wachstum, Adhäsion und Differenzierung von Schwann-Zellen.
Pathogene Varianten im PMP22-Gen sind in der Regel mit Neuropathien verbunden, wie z.B. der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT Typ 1A oder 1E). Sehr komplexe und variable phänotypische Erscheinungsbilder sind typisch. Sie können sich bereits im frühen Kindesalter bis in die spätere Jugend manifestieren, wobei sich das Vollbild der Erkrankung auch erst im späten Lebensalter ausprägen kann.
Zumeist wird die PMP22-assoziierte CMT autosomal dominant vererbt. Allerdings werden auch sporadische Fälle auf Grund von de-novo Varianten beschrieben.

Die Analyse des PMP22-Gen ist als Einzelgensequenzierung und MLPA zur Bestimmung von Gendosisveränderungen als auch im Rahmen einer Multigenpanelanalytik mittels NGS möglich.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/65753)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1392/, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/)
OMIM (https://omim.org/entry/601097, https://omim.org/entry/118220, , https://omim.org/entry/118220)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q01453/entry)