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NameProcollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
SynonymePLOD1-Gen, Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6, EDS, EDS6; OMIM: 153454 / 225400
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage