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Analysenverzeichnis
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| Name | PLD1-Gen
| Synonyme | Phospholipase D1, Choline phosphatase, CVVD, CVDP1; OMIM: 6023823 / 212093
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das PLD1-Gen kodiert die Phospholipase D1, ein Enzym dass selektiv die Hydrolyse von Phosphatidylcholin in Cholin und Diacyl-Glycerin-Phophate katalysiert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Signaltransduktion und dem s.g. „Membrantransport“ von Proteinen in Zellen als auch bei der Mitose.
| Pathogene Varianten werden in der Mehrzahl mit angeborenen Herzerkrankungen in Verbindung gebracht, die z.T. auch schon in der fetalen Entwicklung beobachtet werden können. Sehr selten werden pathogene Varianten des PLD1-Gens bei Patienten mit (neurologischen) Entwicklungsstörungen beschrieben. Quellen |
OMIM (https://omim.org/entry/602382)
| UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13393/entry) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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