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NamePKD2-Gen
SynonymePolycystin 2, PKD2, TRPP2, Pc-2, ADPKD, polyzystische Niere; OMIM: 173910 / 613095
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die Proteine Polycystin-1 und -2 formen einen heterodimeren Kationenkanal in den Epithelzellen der Nieren, der durch Proteine der Wnt-Familie aktiviert wird. Der Kanal ist nicht-selektiv, zeichnet sich jedoch durch eine hohe Permeabilität für Ca-Ionen aus. Das Protein ist in Signalwege involviert, die die Differenzierung und Struktur und damit Funktion der Nierentubuli (Nephrone) gewährleisten.
Die beiden Proteine werden durch die Gene PKD1 bzw. PKD2 kodiert. Pathogene Varianten in einem der Gene sind die Hauptursache für die autosomal dominate polyzstische Nierenerkrankung (ADPKD) und werden bei etwa 78% (PKD1) bzw. 15% (PKD2) der Patienten nachgewiesen. In selteneren Fällen werden pathogene Varianten in den Genen ALG5, ALG9, DNAJB11, GANAB oder IFT140 (zusammen ca. 2%) identifiziert. Für weitere 5% der Krankheitsfälle konnten bisher keine genetischen Ursachen identifiziert werden.

Weiterhin können differentialdiagnostisch die autosomal rezessive Form der Erkrankung (z.B. Gene PKHD1, DZIP1L), der TSC-Komplex (TSC1, TSC2), ein Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL), Zysten im Rahmen eines MODY (HNF1B) oder ein Alport-Syndrom (COL4A3, COL4A4, COL4A5), das sich in seltenen Fällen wie eine milde PKD darstellt, in Betracht gezogen.

Die Analyse der Gene PKD1 und PKD2 erfolgt auf Grund sehr hoher Homologien zu anderen Regionen des humanen Genoms mittels Sangersequenzierung und MLPA bzw. ggf. auch mit NGS-Genpanelanalyse.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/730)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1246/)
OMIM (https://omim.org/entry/601313; https://omim.org/entry/173910)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P98161)