|
Über 90% der Ergebnisse stehen taggleich zur Verfügung. Mikrobiologische Untersuchungen dauern ca. 3 Tage, Molekulargenetische Untersuchungen 2-6 Wochen. Nähere Informationen erhalten Sie auf Nachfrage. |
|
Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | PHEX-Gen
| Synonyme | Phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked; X-linked hypophosphatemia; OMIM: 300550; 307800
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das PHEX-Gen kodiert für eine Transmembran-Endopeptidase. Dieses Protein ist Teil der Familie der integralen Membran-Zink-abhängigen Endopeptidasen vom Typ 2. Das kodierte Protein wird mit der Knochen- und Dentinmineralisierung und der renalen Phosphatrückresorption in Verbindung gebracht.
| Pathogene Varianten im PHEX-Gen können X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis auslösen. Das PHEX-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchungen X-linked Hypophosphatemia und Osteogenesis Imperfecta - schwere Osteoporose. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/89936)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
Klinikweg 23, 22081 Hamburg, Telefon: (040) 97 07 999-0,
info@labor-heidrich.de