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Analysenverzeichnis
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| Name | PDX1-Gen
| Synonyme | Pancreatic and duodenal homeobox 1; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Type 2 Diabetes mellitus; Maturity-onset Diabetes of the young, Type 4; OMIM: 600733; 606391; 125853; 606392
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das PDX1-Gen kodiert für ein Transkriptionsaktivator-Protein, das diverse Gene z.B. Insulin und Glukokinase reguliert. Das kodierte Protein ist sowohl an der frühen Entwicklung der Bauchspeicheldrüse beteiligt, als auch an der Glukose-abhängigen Regulation der Insulin-Genexpression.
| Mutationen im PDX1-Gen werden mit dem Krankheitsbild Diabetes Typ 4 (MODY4) in Verbindung gebracht. Das PDX1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY), mit dem alle 14 bisher bekannten MODY-assoziierten Gene erfasst werden. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500456/)
| orphanet (https://www.orpha.net/en/disease/detail/552) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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