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NamePDHX-Gen
SynonymePDHX-Gen, E3-bindendes Protein, PDH-Komplex, Pyruvat Dehydrogenase Mangel, PDHD; OMIM: 608769 / 245349
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das PDHX-Gen kodiert für Untereinheit X, das E3-bindende Protein des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexes. Es ist eine der 7 Hauptkomponenten des Komplexes.
Pathogene Varianten in einer der Untereinheiten führen zum Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel, der durch eine breites Spektrum an klinschen Symptomen wie metabolische und neuro-motorische Störungen gekennzeichnet ist, wie z.B. neonatale Laktatzidose, gelegentlich mit Hyperammonämie verzögerter Entwicklung, retardiertes Wachstum bei schlechter Nahrungsaufnahme und/oder neuro-motorische Sypmtome wie Muskelhypotonie; Krampfanfälle; Ataxie und Dystonie. Weniger schwere Verläufe äußern sich oft später und können durch externe Faktoren wie Stress und Krankheit ausgelöst werden.
Der Schweregrad der Erkrankung ist auch von der betroffenen Untereinheit abhängig.
Quellen https://www.orpha.net/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK571223/