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Analysenverzeichnis
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| Name | PCSK9-Gen
| Synonyme | Proprotein Konvertase Subtilisin/Kexin Typ 9; Familiäre Hypercholesterinämie, erbliche Hypercholesterinämie, autosomal dominante; OMIM: 607786 / 143890
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Indikation |
LDL Cholesterin >190mg/dl (4,9mmol/l); Kinder Cholesterin>150mg/dl (4,0mmol/l), familiäre Häufunug von Herzinfarkt, Xanthome, Arcus corneae < 45 Jahre,
| Abrechnung |
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Beschreibung |
Das PCSK9-Gen kodiert für die Proprotein Konvertase Subtilisin/Kexin Typ 9, einem Protein, das maßgeblich an der Regulation des LDL-Cholesterin-Spiegels beteiligt ist. Es bindet an LDL-Rezeptoren und unterstützt deren intrazelluläre Degradation. So genannte "gain of function" Mutationen führen zur verstärkten Bindung des PCSK9 an den LDL-Rezeptor und dessen versträrktem Abbau. In der Folge erhöht sich der LDL-Cholesterinspiegel.
| Differentialdiagnostisch kommen als Ursache für eine primäre Hypercholesterinämie pathogene Varianten in 4 Genen infrage, die alle die Funktion des LDL-Rezeptors beeinflussen. Die häufigste Ursache (74% der Fälle) sind Mutationen im LDLR-Gen (OMIM 606945), genetische Defekte des Apolipoproteins B-100 (2-7%) (OMIM 107730) oder der Protease PCSK9 (<3%) (OMIM 607786) können ursächlich sein. In seltenen Fällen wird eine autosomal rezessive Vererbung festgestellt, die auf pathogene Varianten im LDLRAP1 Gen (homozygot oder gemischt heterozygot) (OMIM 605747) zurückzuführen ist. Inaktivierende Varianten führen zu erniedrigten LDL-Cholesterinspiegeln / Hypocholesterinämie. Das PCSK9-Gen ist ebenfalls Teil des Profils NGS Hypercholesterinämie. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/)
| orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/391665) OMIM (https://omim.org/entry/607786) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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