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NamePAX6-Gen
SynonymePAX6, Paired Box 6, WAGR, Aniridie, Keratitis, Katarakt, Iriskolobom; OMIM: 607108 / 106210
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das PAX6-Gen kodiert für das Paired Box Protein 6, einen Transkriptionsfaktor, der in der funktionellen Entwicklung und Differenzierung des Auges als auch der Nase, des Zentralnervensystems sowie des Pancreas eine wichtige Rolle spielt.
Pathogene Varianten im PAX6-Gen sind insbesondere mit dem angeborenen Fehlen der Iris (Aniridie) verbunden, die durch eine veränderte Expression des Zytokeratins der Kornea, der Zelladhäsion und der Bildung von Glykokonjugaten hervorgerufen wird. Meist ist die Aniridie mit weiteren klinischen Merkmalen wie Katarakt, Glaukom, Hornhaut-Pannus, Hypoplasie des Sehnervs, fehlender Maculareflex, Ectopia lentis, Nystagmus und Photophobie verbunden. Immer sind die Patienten von stark eingeschränkter Sehfähigkeit bereits im frühen Erwachsenenalter betroffen.
Außerdem kann die Aniridie Teil der s.g. komplexen WAGR-Syndroms (Wilms tumor-aniridia-genital anomalies-retardation syndrome) sein.
Bei etwa zwei Dritteln der Betroffenen handelt es sich um vererbte Fälle, ein Drittel der Erkrankung gilt als sporadisch.

Die Analyse des PAX6-Gens erfolgt mittels Sequenzierung und MLPA, bzw. ist im Rahmen einer NGS-Multigenpanelanalye möglich.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/250923)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1360/)
OMIM (https://omim.org/entry/607108)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P26367)