|
Über 90% der Ergebnisse stehen taggleich zur Verfügung. Mikrobiologische Untersuchungen dauern ca. 3 Tage, Molekulargenetische Untersuchungen 2-6 Wochen. Nähere Informationen erhalten Sie auf Nachfrage. |
|
Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | PAH-Gen
| Synonyme | Phenylalanin Hydroxylase, PKU, Phenylketonurie, Folling Disease, PAH; OMIM: 612349 / 261600
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Die Penylketonurie (PKU) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die sich bereits wenige Wochen bis Monate nach der Geburt in ihrer klinischen Symptomatik manifestiert. Die Schwere der Erkrankung ist variabel und meist verbunden mit Entwicklungsverzögerung, verlangsamtes Wachstum, Mikrozephalie, Krämpfe, Tremor, Ekzeme, Erbrechen sowie Verhaltensstörungen (Hyperaktivität) und motorischen Störungen. Auf Grund der fehlenden Aktivität der Phenylalanin Hydroxylase ist ein erhöhter Phenylalanisn-Spiegel im Blut nachweisbar.
| Pathogene Varianten werden mittels Sequenzierung und MLPA nachgewiesen. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/716)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/) OMIM (https://omim.org/entry/612349, https://omim.org/entry/261600) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P00439/entry) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
Klinikweg 23, 22081 Hamburg, Telefon: (040) 97 07 999-0,
info@labor-heidrich.de