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Analysenverzeichnis
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| Name | P3H1-Gen
| Synonyme | Prolyl 3-hydroxylase 1, LEPRE1, OI, Osteogenesis Imperfecta Typ 8, Typ 1-3; OMIM: 610339; 166200; 166210; 259420; 166220; 610915
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das P3H1-Gen kodiert für ein Enzym aus der Familie der Kollagen-Prolyl-Hydroxylasen. Die Enzyme aus dieser Familie sind im endoplasmatischen Retikulum lokalisiert und dort für die Kollagensynthese mit verantwortlich.
| Pathogene Varianten im P3H1-Gen sind mit Osteogenesis Imperfecta Typ 8 (genetische Klassifikation) assoziiert, die sich klinisch als Typ 1,2 oder 3 repräsentieren. Das P3H1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Osteogenesis Imperfecta - schwere Osteoporose. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/666)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1295/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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