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NameOSTM1-Gen
SynonymeOsteopetrosis-associated transmembrane protein 1, Osteopetrose; OMIM: 607649 / 259720
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das OSTM1-Gen kodiert für das Osteopetrosis-associated transmembrane protein 1, welches für die Reifung von Osteoklasten und Melanozyten notwendig ist. Pathogene Varianten im OSTM1-Gen werden mit der infantilen Form der autosomal rezessiv vererbten Osteopetrose in Verbindung gebracht. Häufig geht die Erkrankung mit neuronalen Dysplasien einher und nimmt sehr schwere Verläufe.

Neben dieser selteneren From der Erkrankung sollte bei Verdacht auf eine Osteopetrose auch die Analyse der Gene TCIRG1, CLCN7, sowie ggf. SNX10, TNFSF11 und TNFRSF11A in Betracht gezogen werden.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/85179)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1127/)
OMIM (https://omim.org/entry/607649)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86WC4/entry)