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Analysenverzeichnis
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| Name | NR1H4-Gen
| Synonyme | Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, PFIC5; OMIM: 603826 / 617049
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung; NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das NR1H4-Gen kodiert für einen Gallensäurerezeptor, der die Produktion und Zirkulation von Gallensekreten reguliert. Pathogene Varianten sind als ursächlich für die autosomal rezessiv vererbte familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC, Typ 5) beschrieben.
| Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC) und rekurrente benigne intrahepatische Cholestase (BRIC). Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/172, )
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1297/) OMIM (https://omim.org/entry/603826, https://omim.org/entry/617049) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96RI1/entry) Vitale (2025) Orphanet Journal of Rare Diseases 20:80 |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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