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NameNOTCH2-Gen
SynonymeNOTCH Rezeptor 2, ALGS2, AGS2, Alagille-Syndrom, Alagille-Watson-Syndrom; OMIM: 600275 / 610205
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
Beschreibung Das NOTCH2-Gen kodiert ein Transmembranprotein aus der konservierten NOTCH-Rezeptor-Familie. Das Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Signalübertragung zwischen verschiedenen Zellen und wird durch die Bindung von Liganden wie JAG1 reguliert.
Pathologische Varianten im NOTCH2-Gen führen zum multisystemischen Alagille-Syndrom Typ 2, welches sich insbesondere durch eine gestörte Leberfunktion und Gallenstauungen äußert. Des weiteren tritt eine sehr variable Symptomatik auf, zu der u.a. eine typische Gesichtsmorphologie, Skelettanomalien, Juckreiz der Haut, allg. Gedeihstörungen, Augen- und Nierenerkrankungen sowie angeborene Herzfehler gehören.
Quellen GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1273/)
orphanet (https://www.orpha.net/)
OMIM (https://omim.org/entry/600275)