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NameBlau-Syndrom
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15171.15569.84
3926116.57171.152279.02
Beschreibung Das Blau-Syndrom (BS) ist eine seltene, systemische entzündliche Erkrankung mit frühbeginnender granulomatöser Arthritis, Uveitis und Exanthem. Der Terminus BS bezeichnet jetzt eine einheitliche Erkrankung mit sowohl familiärem als auch sporadischem Auftreten. (Letztere Form wurde bisher als Sarkoidose mit frühem Beginn bezeichnet.) Die vorgeschlagene Bezeichnung Pädiatrische granulomatöse Arthritis wird aktuell in Frage gestellt, da sie nicht den systemischen Charakter der Erkrankung anspricht.

Epidemiologie:
Die genaue Prävalenz ist unbekannt. In einem dänischen Register wurde die jährliche Inzidenz auf 1/1.670.000/Jahr für Kinder unter 5 Jahren geschätzt.

Klinische Beschreibung:
Ein Hautausschlag (mit kleinen roten/braunen Punkten) ist in der Regel das erste Symptom und erscheint bereits im Alter von 1 Monat im Gesicht und breitet sich danach auf den Rumpf aus. Das Exanthem kann rezidivieren und sich jeweils ohne Behandlung zurückbilden. Gelenksymptome beginnen in der Regel vor dem Alter von 10 Jahren mit schmerzlosen zystenartigen Schwellungen auf dem Fußrücken und an den Handgelenken. In der Folge wird eine symmetrische Arthritis (mit seröser Synovitis und Tendosynovitis) an Handgelenken, Sprunggelenken, Knien und manchmal an den Ellenbogen manifest. Kamptodaktylie aufgrund einer hypertrophischen Tendosynovitis wird bei fortgeschrittener Erkrankung oft beschrieben. Eine schwere Behinderung tritt in der Regel nicht vor dem Alter von 40-50 Jahren ein. Eine schleichende granulomatöse Iridozyklitis und eine posteriore Uveitis (siehe dort) können in eine schwere destruktive Panuveitis übergehen. Im weiteren Verlauf treten charakteristische Irisknötchen, fokale Synechien, Katarakte, erhöhter Augeninnendruck und charakteristische klumpige, die Cornea umrandende Ablagerungen auf. Zur posterioren Beteiligung zählen eine Vitritis, eine multifokale Choroiditis, Veränderungen der Netzhautgefäße und Sehnerv-Ödeme. Ein signifikanter Verlust der Sehfähigkeit besteht bei 20-30% der Betroffenen. Zum Spektrum der klinischen Symptome gehören Fieber, maligne systemische und pulmonale Hypertension, granulomatöse Vaskulitis der großen Gefäße und granulomatöse Entzündung der Leber, Nieren und Lunge.

Ätiologie:
Ursache des BS sind vererbte oder neu aufgetretene Mutationen im NOD2-Gen (16q12), das für Veränderungen in der angeborenen Immunantwort, Entzündungen und Zelltod verantwortlich ist. Transfektions-Untersuchungen ergaben, dass NOD2-Mutationen den Kernfaktor NFĸB aktivieren, der wiederum die Transkription pro-inflammatorischer Zytokine hochreguliert.

Diagnostische Verfahren:
Die Diagnose basiert weitgehend auf dem Nachweis der nicht-verkäsenden granulomatösen Entzündung mit epithelioiden Zellen und mehrkernigen Riesenzellen in Haut-, Synovia- oder Konjunktiva-Biopsien und auf dem Mutationsnachweis im NOD2-Gen.