Analysenverzeichnis

Liste der Analysen ←



NameNGS Zehenspitzengang
SynonymeNGS, Neuropathie, Zehenspitzengang,
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeNGS, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >96%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Funktionelle Ganganomalien wie der s.g. Zehenspitzengang sind ein häufiges Begleitsymptom von neuromuskulären Erkrankungen. Insbesondere bei familiär gehäuftem Auftreten kann eine hereditätere Ursache dieses komplexen Krankheitsbildes in Betracht gezogen werden. Für die Analyse steht eine NGS-Genpaneldiagnostik, die insgesamt 49 Gene einschließt zur Verfügung. Die Ergebnisse können unterstützende Kriterien bei der Wahl der Therapieoptionen geben.

Untersucht werden die folgenden Gene: AIFM1 (NM_004208.4, MIM*300169), ALS2 (NM_020919.4, MIM*606352), ATM (NM_000051.3, MIM*601556), ATXN1 (NM_000332.3, MIM*601556), ATXN2 (NM_002973.4, MIM*601517), ATXN3 (NM_004993.6, MIM*607640), ATXN7 (NM_000333.3, MIM*607640), CACNA1A (NM_001127221.1, MIM*601011), CAV3 (NM_033337.3, MIM*601253), CHRNE (NM_000080.4, MIM*100725), CLCN1 (NM_000083.3, MIM*118425), COL6A2 (NM_001849.4, MIM*120240), COL6A3 (NM_004369.4, MIM*120250), CREBBP (NM_004380.3, MIM*600140), DHTKD1 (NM_018706.7, MIM*614984), EGR2 (NM_000399.5, MIM*129010), EPHB4 (NM_004444.5, MIM*600011), FBLN5 (NM_006329.3, MIM*611104), FGD4 (NM_139241.3, MIM*611104), FXN (NM_000144.5, MIM*606829), GARS1 (NM_002047.4, MIM*600287), GDAP1 (NM_018972.4, MIM*606598), IQSEC2 (NM_001111125.3, MIM*300522), KCNC3 (NM_004977.3, MIM*176264), KMT2C (NM_170606.3, MIM*606833), LITAF (NM_001136473.1, MIM*603795), MED25 (NM_030973.3, MIM*6101970), MFN2 (NM_014874.4, MIM*608507), MORC2 (NM_001303256.3, MIM*616661), MPZ (NM_000530.8, MIM*159440), NAGLU (NM_000263.4, MIM*609701), NDRG1 (NM_006096.4, MIM*605262), NEFL (NM_006158.4, MIM*162280), OPA1 (NM_130837.2, MIM*605290), PMP22 (NM_000304.4, MIM*601097), POLG (NM_002693.2, MIM*174763), PRX (NM_18188.3,MIM*605725), PYGM (NM_005609.3, MIM*608455), RETREG1 (NM_001034850.2, MIM*613114), SATB2 (NM_015265.4, MIM*608148), SBF1 (NM_002972.4, MIM*603560), SBF2 (NM_030962.3, MIM*607697), SH3TC2 (NM_024577.4, MIM*605713), SPTLC2 (NM_004863.3, MIM*605713), TRIO (NM_007118.4, MIM*601893), TRPV4 (NM_021625.5, MIM*605427), TTN (NM_133379.5 / NM_001267550.2, MIM*188840), TTR (NM_000371.3, MIM*176300), ZFYVE26 (NM_015346.4, MIM*612012).