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Über 90% der Ergebnisse stehen taggleich zur Verfügung. Mikrobiologische Untersuchungen dauern ca. 3 Tage, Molekulargenetische Untersuchungen 2-6 Wochen. Nähere Informationen erhalten Sie auf Nachfrage. |
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Analysenverzeichnis
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| Name | WES
| Synonyme | Whole Exome Sequencing, Exom, NGS
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >94%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Bei einer Exom-Sequenzierung (WES) kann die Gesamtheit aller Exons, die für Proteine kodierenden Abschnitte des Genoms, eines Patienten auf genetische Veränderungen hin untersucht werden. Eine solche Untersuchung ist indiziert bei komplexen Krankheitsbildern mit unklarer klinischer Vordiagnose bzw. Phänotyp. Je nach Krankheitsbild wird mithilfe von HPO Terms eine Genliste erstellt und die Exomdaten anschließend auf diese Gene hin ausgewertet.
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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